Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó ước tính có khoảng 40 nghìn trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Trung bình cứ 33 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ gặp dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Nhiều dị tật nguy hiểm như tim bẩm sinh, hội chứng Down, Patau, Edwards, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia)… nếu không được phát hiện và can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Vì vậy, việc chủ động phòng ngừa dị tật thai nhi có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số.

Tuân thủ khám thai định kỳ để chủ động dự phòng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Hiện nay, cùng với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hiệu quả đã được triển khai rộng rãi tại các cơ sở y tế. Các xét nghiệm như siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test, xét nghiệm NIPT… có thể giúp phát hiện các dị tật ở thai nhi từ sớm. Theo thống kê của ngành y tế, khoảng 70% dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Bác sĩ CKI Niê Thị Lệ Mai (khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh) cho biết, sàng lọc trước sinh giúp đánh giá được các nguy cơ dị tật, như hội chứng Down, Patau (sứt môi, hở hàm ếch…) hay hội chứng Edwards (chậm phát triển toàn diện), tan máu bẩm sinh...

Ngoài ra, quá trình khám sàng lọc có thể phát hiện các bất thường về cấu trúc như tim, não, cột sống, bụng… ở trẻ, giúp gia đình và bác sĩ có thể quản lý và theo dõi thai kỳ một cách hợp lý, tăng khả năng phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn trí não của trẻ, giảm biến chứng cho mẹ trong thai kỳ và khi sinh, hạn chế gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và trẻ sau này.

Tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản, số lượng phụ nữ mang thai đến khám và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng tăng. Đây là tín hiệu tích cực cho thấy nhận thức của người dân về chăm sóc thai kỳ an toàn đang từng bước được nâng cao. Chị N.C.N (trú xã Ea Phê) chia sẻ: “Để chủ động phòng ngừa dị tật cho con, ngay từ khi có ý định mang thai tôi đã bắt đầu uống bổ sung axit folic và các vitamin cần thiết. Trong suốt quá trình mang thai luôn chú ý đến chế độ ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, không sử dụng thuốc bừa bãi khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Đặc biệt là luôn đi khám thai, thực hiện các xét nghiệm đầy đủ và đúng lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát sao tình hình phát triển của bé”.

Tương tự, chị N.T.L.V (xã Krông Pắc) luôn chú trọng việc khám thai định kỳ và chủ động khám sàng lọc trước sinh. Theo chị, ban đầu chị cũng khá lo lắng, song sau khi được bác sĩ tư vấn rõ ràng, giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc và lợi ích của việc phát hiện sớm thì vợ chồng chị rất yên tâm và chủ động làm sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ.

Phụ nữ cần tiêm phòng vắcxin đầy đủ trước khi mang thai.

Theo các chuyên gia sản khoa, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi là do di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ, do yếu tố môi trường và lối sống (phụ nữ đang mang thai sử dụng rượu, bia, thuốc lá, ma túy, tiếp xúc các hóa chất độc hại hoặc thiếu axit folic cũng có thể gây dị tật). Ngoài ra, một số trường hợp dị tật bẩm sinh không xác định được nguyên nhân.

Để chủ động phòng ngừa dị tật ở thai nhi, giai đoạn trước khi mang thai người phụ nữ cần đi khám tiền thai, bổ sung axit folic từ sớm (hàm lượng ít nhất từ 400 đến 800 microgam/ngày, uống liên tục trong vòng từ 1 - 3 tháng trước khi mang thai, tiêm vắcxin phòng bệnh (rubella), tư vấn di truyền (trường hợp người mẹ lớn tuổi nguy cơ cao xuất hiện rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền như Thalassemia, teo cơ tủy… cần được bác sĩ tư vấn và có kế hoạch sàng lọc sớm). Giai đoạn trong thai kỳ: thai phụ cần khám thai định kỳ theo chỉ định (thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm hình thái học, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh), tiếp tục bổ sung axit folic, thực hiện chế độ dinh dưỡng hợp lý, lành mạnh. Đặc biệt, phụ nữ mang thai tuyệt đối không tự ý sử dụng các loại thuốc không an toàn khi chưa có chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.

Võ Quỳnh