Multimedia Đọc Báo in

Triển vọng điều trị bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh nhờ giải mã hệ gen

16:21, 13/08/2014

Một trong những thành tựu mang tính "điểm nhấn" trong y học của nhân loại đầu thế kỷ 21 là việc sử dụng hệ gen được giải mã hoàn toàn để chữa trị nhóm bệnh nan y, đặc biệt là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh - căn bệnh trước đây y học còn bó tay hay gặp nhiều khó khăn.

Ngày 13-5-2013 bé gái Kira Walker ở Kansas City, Missouri (Mỹ) chào đời nhưng lại mắc chứng bệnh đường huyết hạ thấp bất thường. Sở dĩ Kira mắc phải căn bệnh này là do người mẹ nghiện ma túy, thậm chí còn dùng cả methadone liều cao trong suốt 9 tháng thai kỳ nên khi ra đời Kira phải đưa vào trung tâm chăm sóc đặc biệt. Ban đầu, bác sĩ dùng cortisol để kiểm soát đường huyết nhưng trong 1 tháng đường huyết vẫn ở mức cực thấp, thậm chí máy đo đường huyết không hiển thị số. Sau đó, Kira được đưa vào bệnh viện Nhi Merey ở Kansas City, tại đây bác sĩ thực hiện hàng loạt xét nghiệm nhưng cũng “bó tay”, không phát hiện được mức độ đường huyết, không biết được nguyên nhân cụ thể; bệnh nhân đứng trước nguy cơ tổn thương não, đe dọa tới tính mạng.

Để cứu bé gái này, các bác sĩ bệnh viện Merey đã hợp tác với Công ty Công nghệ sinh học Illumina phát triển một phương pháp mới giải mã toàn bộ hệ gen Kira với thời gian siêu tốc: chỉ sau 4 ngày hệ gen đã được giải mã xong toàn bộ - đây là thành tựu hiếm thấy, bởi trước đây phải chờ tới 10 năm mới xong.

Với hệ gen được giải mã, bác sĩ phát hiện thấy Kira kế thừa một bản sao gen đột biến có tên ABCC8 từ người cha và một bản sao đột biến ngẫu nhiên khác nằm trong tế bào tuyến tụy của Kira. Ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ, đột biến này làm cho tế bào bị ảnh hưởng, liên tục bài tiết insulin, hormone làm cho lượng đường huyết trong máu bị cạn kiệt. Rất may 60% các tế bào tuyến tụy của Kira vẫn còn nguyên và khỏe mạnh nên bác sĩ có thể can thiệp loại bỏ phần đột biến mà không ảnh hưởng đến những tế bào khỏe mạnh, và quan trọng hơn Kira sẽ không mắc bệnh đái tháo đường. Ngày 30-8 bé Kira Walker lúc đó mới được 2 tháng tuổi đã được phẫu thuật thành công sau ca mổ kéo dài 3 giờ, được điều trị khỏi bệnh đường huyết hạ thấp bất thường.

Hằng năm có khoảng 800 trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền được điều trị tại Bệnh viện
Hằng năm có khoảng 800 trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền được điều trị tại Bệnh viện Nhi Mercy.

Một trường hợp tương tự là bé gái Eliana Lewis cũng ở Kansas City, sinh đúng giao thừa năm 2013, mắc phải căn bệnh liên quan đến đường huyết: đường huyết giao động và xuất hiện tình trạng co giật. Để tìm ra nguyên nhân, các chuyên gia ở Trung tâm Y học Di truyền Nhi khoa (CPGM) thuộc Bệnh viện Nhi Mercy đã giải mã xong toàn bộ hệ gen của Eliana Lewis sau 50 giờ.  Kết quả xác định được Eliana có đột biến ở gen SCN2A từ cha mẹ (qua trứng và tinh trùng). Các đột biến này cho thấy Eliana mắc hội chứng Ohtahara - một dạng hiếm gặp của bệnh động kinh trẻ em.

Sau khi biết rõ nguyên nhân, bác sĩ đã dùng loại thuốc mới nên sức khỏe của em được cải thiện, đủ khỏe để ăn uống theo chế độ có hàm lượng carbohydrate thấp nhằm kiểm soát hội chứng Ohtahara và cuối cùng cơn động kinh đã được kiểm soát.

Tháng 11-2011 Bệnh viện Nhi Mercy đã sử dụng thông tin hệ gen phát hiện thấy nguyên nhân gây bệnh cho 18 trẻ mắc bệnh bí ẩn mà trước đó đã qua nhiều bệnh viện nhưng không tìm thấy nguyên nhân. Và mới đây, ngày 18-4-2014, một em bé được sinh ra có hệ gen được giải mã trước khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để kiểm tra các đột biến di truyền. Đây là em bé đầu tiên trên thế giới được sinh ra bằng kỹ thuật sàng lọc đột biến di truyền. 

Theo ông Stephen Kings-more, Giám đốc CPGM, đến nay Trung tâm này đã giải mã được toàn bộ hệ gen của 36 trẻ sơ sinh, kể cả Kira Walker và Eliana Lewis. Đây là dự án được hỗ trợ kinh phí bởi Viện Y học quốc gia Mỹ (NIH), dự kiến giai đoạn đầu sẽ giải mã khoảng 1.000 hệ gen của trẻ em. Nhờ có hệ gen, bác sĩ có thể biết được nguyên nhân của hầu hết các loại bệnh di truyền hiếm gặp trong thời gian 50 giờ. Cũng nhờ nó mà y học hiểu sâu thêm những căn bệnh di truyền nguy hiểm như bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, bệnh Tay- Sachs và hàng nghìn hội chứng nan y khác.

Hiện nay Cơ quan Quản lý Thực - Dược phẩm Mỹ (FDA) đang cân nhắc phê duyệt để đưa kỹ thuật trên vào ứng dụng.

Khắc Hùng (Theo PS-7/2014)


Ý kiến bạn đọc